Feitelijke uitleg over variaties in de geslachtelijke ontwikkeling
[email protected]kennisbank
Welke condities vallen onder de noemer?
Een overzicht van de bekendste DSD-condities, wat er bij elk van hen anders verloopt en wanneer ze meestal worden vastgesteld.
Onder de noemer DSD valt een reeks uiteenlopende condities. Ze hebben gemeen dat er iets anders verloopt in de geslachtelijke ontwikkeling, maar verder verschillen ze sterk in oorzaak, gevolgen en behandeling.
Congenitale bijnierhyperplasie (CAH)
Een erfelijke aandoening waarbij de bijnier bepaalde hormonen niet goed aanmaakt. Bij meisjes kan dat leiden tot vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen. CAH kan in de ernstige vorm levensbedreigend zijn door zoutverlies en wordt daarom in Nederland opgespoord met de hielprik.
Androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS)
Het lichaam reageert niet of nauwelijks op mannelijke geslachtshormonen. Bij de volledige vorm ontwikkelt een kind met XY-chromosomen zich uitwendig als meisje. De diagnose valt vaak pas als de menstruatie uitblijft.
Gonadale dysgenesie
De gonaden zijn niet of onvolledig aangelegd, waardoor de puberteit uitblijft of onvolledig verloopt. Behandeling bestaat meestal uit hormonale ondersteuning.
Chromosomale varianten
Bij het Klinefeltersyndroom (47,XXY) en het Turnersyndroom (45,X) gaat het om een afwijkend aantal geslachtschromosomen. Het geslacht is bij de geboorte doorgaans niet in twijfel; de gevolgen betreffen vooral groei, puberteit en vruchtbaarheid.
Waar zorg te vinden is
DSD-zorg is in Nederland geconcentreerd in gespecialiseerde teams van academische ziekenhuizen, waarin kinderarts-endocrinoloog, uroloog, geneticus en psycholoog samenwerken. Voor bijna al deze condities geldt: hoe eerder de juiste diagnose, hoe gerichter de begeleiding.
Over de auteur
Marieke den Ouden schrijft op deze site over variaties in de geslachtelijke ontwikkeling. De teksten geven algemene voorlichting en vervangen geen medisch advies.